Поиск по сайту

Внимание, откроется в новом окне. ПечатьE-mail

Болезнь Баттена 

(30 апреля 2009 года)

Авторы: доктора Шерри Хи, Хиаохуан Ванг и Лайк Ву

 

Неврональный цероид-липофусциноз (NCL) является наследственной болезнью, которая в основном проявляется в детском возрасте и крайне редко у взрослых. Это нарушение аутосомного рецессива нервной системы. В 1826 доктор Стенгель впервые обнаружил данное заболевание и назвал её цероид-липофусцинозом (CL). Доктор Земан с коллегами обнаружили  флуоресценцию мозговых осадков  в 1963 году, и шесть лет спустя они назвали болезнь неврональным цероид-липофусцинозом (NCL). Основными симптомами болезни является потеря зрения, прогрессирующее слабоумие, стойкая эпилепсия и деградация двигательной функции. 

 

 

 

История болезни и лечение: 

Пациент – 6-летняя девочка. У нее было нормальное развитие от рождения до 2,5 лет. Сначала у пациентки появились судороги в конечностях в сочетании с потерей сознания, основными симптомами являлись миоклонические припадки. В возрасте 3,5 лет у нее появилась слабость во всех четырех конечностях, затем появились трудности в передвижении пока она больше не смогла стабильно ходить и легко падала. Она не могла сконцентрироваться и потеряла речевую функцию. В январе 2008 года произошло резкое ухудшение болезни, пациентка не смогла встать с постели, появились трудности в глотании, ей трудно было есть, ее рвало, зрение ухудшилось и она стала задыхаться. Ей поставили болезнь Баттена (детскую форму). Т.к. пациентка не воспринимала традиционное лечение, родители привезли ее в Китай для прохождения лечения стволовыми клетками.     

 

Осмотр пациентки:  

Ментальный статус плохой, пациентка не может говорить. Остаётся лишь небольшая реакция на световое раздражение. Остаётся в постели весь день, не может самостоятельно переворачиваться, наблюдаются непроизвольные сокращения мышц лица и языка, голова не держится, мышечная сила равна первому уровню, тонус мышц ниже, чем обычный. Признаки Бабинского положительны на обеих сторонах. У нее частые судороги, и она с трудом проходит медицинское обследование. Сердечный ритм: 110 ударов/мин, в норме. У нее трудности с дыханием, хрип в лёгких, остальные обследования в норме. Первый этап лечения проходил в течение 7 недель, что позволило улучшить циркуляцию крови, подкрепило нейроны,  провело анти-эпилептическое лечение (4 имплантации стволовых клеток), в сочетании с индивидуальными восстанавливающими тренировками. Наши предварительные цели состояли в улучшении работы нервной системы (двигательной функции), контроля эпилепсии, остановке болезни, улучшении здоровья. Нам приходилось менять иглы для переливания крови каждый день из-за плохой сосудистой системы пациентки. После первого лечения, у пациентки исчезли признаки застоя, рвотного рефлекса, непроизвольных движений головы, остались небольшие движения мышц языка. Частота её припадков также значительно сократилась, а сами припадки стали продолжительностью несколько секунд. После возвращения домой, она регулярно принимала прописанные лекарства и родители помогали ей в восстановительной практике. 

Шесть месяцев спустя, пациентка вернулась в наш медицинский центр для второго этапа лечения и мы обнаружили, что она была намного выше и тяжелее, чем раньше. Ее судороги были под контролем, около 5-10 в день продолжительностью не более 1-2 секунд. Ее слюнотечение стало намного меньше. У пациентки не наблюдалось непроизвольных движений, ее дыхание было чуть быстрее обычного. Остались небольшие хрипы в легких, откашливание и отделение мокроты с трудом. Признаков застоя не наблюдалось, у нее была сильная слабость в теле.

 

Пациентка получила 6-недельное лечение, которое было направлено на укрепление ее мышц и контроль эпилептических припадков. В течение этого периода, она получала ежедневную дозу IV, иглы для переливания оставались 3-4 дня. Но пациентка заболела пневмонией после дыхательной инфекции (URI), что значительно отразилось на её восстановлении. Опять появилась рвота, она задыхалась, и припадки снова участились. После полученного лечения, ментальный статус пациентки стал намного лучше, глаза ярче.  У пациентки наблюдалась небольшая речевая способность, при прохождении реабилитационного лечения и некомфорта, она стонала. У нее появилось больше выражения на лице, она могла улыбаться и выражать радость. Дыхание стало намного стабильнее и сон крепче. У нее по-прежнему оставались эпилептические атаки 5 раз в день, но их не было ночью. Ее слюнотечение стало менее заметным. Мышечный тонус в 4-х конечностях был почти нормальным, и пациентка значительно окрепла. Она могла самостоятельно переворачиваться на 45 градусов, а в положении сидя могла держать голову около 2-3 минут и двигать руками. Мышечная сила составляла 3 градуса, хватательный рефлекс – сознательный. У нее была хорошая реакция во время лечения терапевтом ее нижних конечностей.  

 

Анализ болезни: 

Типичный детский неврональный цероид-липофусциноз (NLC-2) может проявиться у детей в возрасте 2-4 лет. Первыми признаками является эпилепсия, потеря зрения, ментальная деградация, сопровождающаяся нарушением координации движений. Есть несколько вариантов позднего детского невронального цероид-липофусциноза.  У этой пациентки он характеризовался следующими признаками (характеристика д-ра Вишневского):  возраст 2-4 года, дискинезия, слабоумие и  миоклоническая эпилепсия, нарушение зрения проявляется позднее. Этот вариант отличается от других вариантов: случай Сатавуори: возраст 4-7 лет, потеря зрения, стойкая эпилепсия; случай д-ра Эдафоду: возраст 9 лет, основной признак – ментальные нарушения.  

 

Магнитная резонансная томография мозга:    

Черепно-мозговая и мозжечковая атрофия, в сочетании с дальнейшим развитием болезни атрофия мозга становится сильнее. На поздней стадии, наблюдается длинный сигнал T2 около желудочка, в то время как сигнал в области базального ядра и  коры головного мозга уменьшается. Эти изменения могут быть различными в разных случаях болезни.